Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại bệnh ở Việt Nam và trên toàn thế giới. Bệnh gây đau đớn và chi phí điều trị cao gây hoang mang cho người bệnh, cho người thân gia đình và cả cộng đồng. Tuy nhiên, bằng việc thực hiện xét nghiệm gene tìm ra đột biến gene gây ung thư, chúng ta có thể phát hiện sớm, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả

Bệnh di truyền là kết quả của bất thường về gene hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Ngoài việc tìm ra nguyên nhân gây bệnh để đưa ra hướng giải quyết thích hợp cho bệnh nhân, các xét nghiệm di truyền còn giúp đánh giá và can thiệp phòng ngừa các bất thường di truyền có thể truyền cho thế hệ sau

Các bệnh lý huyết học do sự bất thường về gene hoặc nhiễm sắc thể là kết quả của đột biến gene hoặc do di truyền từ thế hệ trước. Xét nghiệm có vai trò quan trọng việc tìm ra nguyên nhân gây bệnh từ đó lựa chọn hướng điều trị phù hợp và sàng lọc, tầm soát người mang gene bệnh

Chẩn đoán, tầm soát các bệnh lý tim mạch, thần kinh liên quan đến gene